Spinal Müsküler Atrofi (SMA) nedir?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omuriliğin ön boynuzundaki motor nöronların – daha az olmakla birlikte beyin sapındaki motor hücrelerin de – ilerleyici kaybıyla karakterize edilen, otozomal resesif kalıtılan nörodejeneratif bir hastalıktır. Bunun sonucunda özellikle gövdeye yakın kaslarda ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofi gelişir. SMA, çocukluk çağında genetik nedenli ölümlerin en yaygın sebeplerinden biridir.
Hastalığın nedeni, 5q13 kromozomu üzerinde yer alan ve hayati öneme sahip SMN proteininin üretiminden sorumlu olan SMN1 geninde meydana gelen bir mutasyon veya delesyondur. Yetersiz şekilde işlenen bir yedek protein üreten SMN2 gen kopyalarının sayısı, hastalığın şiddetini önemli ölçüde etkiler.
SMA, hastalığın başlangıç yaşı ve ulaşılan en yüksek motor gelişim aşamasına göre dört tipe ayrılır (SMA Tip 1–4):
- SMA Tip 1: 6. aydan önce başlar, çocuk desteksiz oturamaz, solunum yetmezliğiyle seyreden ağır formdur.
- SMA Tip 2: 6 ila 18 ay arasında başlar, çocuk desteksiz oturabilir ama yürüyemez.
- SMA Tip 3: 18. aydan sonra başlar, çocuk yürümeyi öğrenir fakat çoğu zaman sonradan kaybeder.
- SMA Tip 4: Erişkin yaşta başlayan, hafif belirtilerle seyreden geç başlangıçlı formdur.
Hastalığın esasen motor sinir sistemini etkilemesine rağmen, skolyoz, solunum problemleri ve kontraktürler gibi ikincil komplikasyonlar sık görülür. Zihinsel gelişim genellikle etkilenmez. Günümüzde tanı genellikle genetik testlerle konulmakta ve giderek artan şekilde yenidoğan tarama programlarının bir parçası haline gelmektedir.
Spinal Musküler Atrofi (SMA), motor nöronu olarak bilinen ve istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerini etkileyerek kasların giderek zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Kasların omurilikte bulunan sinir hücrelerinden gelen sinyalleri yanıtlayamaması körelmesine ve buna bağlı olarak kasların küçülmesi ve zamanla yok olmasına yani atrofiye neden olur. Böylelikle hastanın kollar ve bacaklar ile baş ve boyun kaslarını kontrol edemez hale gelir. Yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve nefes alma gibi hareketleri de etkilenir. Kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan SMA hastalığında; görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik ise tamamen normaldir.
SMA hastalığının en yaygın görülen belirtileri şöyle sıralanır:
- Kaslarda zayıflık, güçsüzlük, hareket etmede zorluk çekme
- Oturma, emekleme, yürüme gibi kaba motor becerilerinde gecikme
- Kas seğirmeleri
- Baş kontrolünde zayıflık
- Emme ve yutma güçlüğü çekme
- Skolyoz gibi kemik ve eklem sorunları
- Solunum sorunları yaşama
- Yeme ve yutmada güçlük
- Nefes almada zorlanma
- Seste cılızlık ve dilde seğirme
- Yürüme esnasında sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma
- Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk
- Reflekslerde azalma
- Kramplar
- Ellerde titreme
- Bebeklerde yaşıtlardan geri kalma
Mevcut Tedavi Durumu
Şu anda mevcut olan Spinraza®, Evrysdi® ve Zolgensma® gibi ilaç tedavileri, genetik düzeyde etki göstererek vücuttaki SMN protein düzeyini artırmayı hedefler. Bu ilaçlar tıbbi anlamda bir atılım olarak kabul edilse de, bazı önemli sınırlamaları vardır:
- Yüksek maliyet: Bu ilaçlar dünyanın en pahalı ilaçları arasında yer almaktadır.
- Sınırlı etki: Amaç, semptomları iyileştirmek değil, yalnızca hastalığın ilerlemesini
yavaşlatmak ya da durdurmaktır. - Başarı garantisi yok: Bazı hastalarda tedavi ya hiç etki göstermemekte ya da çok
sınırlı sonuçlar vermektedir. - Geç dönem etkileri belirsiz: Uzun vadeli çalışmalar yetersizdir – bu nedenle geç
dönemde ortaya çıkabilecek yan etkiler henüz bilinmemekte ve göz ardı
edilememektedir.
Yaklaşımımız: PEMF – Etkili, Güvenli ve Maliyet Etkin Bir Alternatif
PEMF terapimiz (Pulsed elektromanyetik alan terapisi) tamamen farklı bir terapötik yaklaşım sunmaktadır: Gen mühendisliği olmadan, ilaç olmadan, invaziv prosedürler olmadan, hücresel enerji üretimini hedefli bir şekilde uyarır ve biyolojik enerji seviyesinde nöral aktiviteyi yeniden organize eder.
Terapimiz:
- Bilimsel olarak kanıtlanmış ve uzun yıllardır klinik olarak test edilmiştir.
- Bilinen hiçbir yan etkisi olmayan güvenli bir yöntemdir.
- Genetik ya da RNA temelli ilaç tedavilerinden çok daha uygun maliyetlidir.
- Her yaş grubuna ve SMA’nın her evresine uygundur.
- Günlük olarak evde kullanılabilir – esnek ve bireysel ihtiyaçlara göre uyarlanabilir.
Bu Tedavi Kimler İçin Özellikle Uygundur?
PEMF tedavimiz şunlar için geliştirilmiştir;
- İlaç tedavilerinden fayda görmeyen ya da ekonomik nedenlerle bu tedavilerden yararlanamayan SMA hastaları.
- Güvenli, etkili ve uzun vadeli bir çözüm arayan ebeveynler.
- İlaçların getirdiği risklerden uzak durmak isteyen ve doğa temelli ileri teknolojiyi tercih
eden bireyler.
Neden PEMF?
PEMF bir tamamlayıcı değil – üstün bir alternatiftir.
Pahalı, riskli olabilecek ve yalnızca semptomları durdurmayı hedefleyen ilaçların aksine,
PEMF terapisi şunları sunar:
• Aktif semptom iyileştirmesi
• Günlük yaşamla yüksek uyum
• Uzun vadeli güvenlik
• Hücresel düzeyde kalıcı etki
Sizi bu süreçte bilgili, empatik ve bireysel şekilde destekliyoruz.
Çocuğunuza gelişim, güç ve yaşam sevinci için yeni bir şans verin. PEMF terapisi, ilaçların çoğu zaman sınırlarına ulaştığı yerde – vücudun kendi kaynaklarını doğal yolla harekete geçirerek – etkisini gösteren, nazik ve bilimsel olarak temellendirilmiş bir yöntemdir. Umudu harekete dönüştüren bu teknolojiye güvenin – çocuğunuz için, aileniz için, daha fazla imkâna sahip bir yaşam için.
Geliştirilmiş (PEMF) Teknolojisi Çalışma Sistemi;
Cihazın, aktif, dinlenme halindeki ve hasar görmüş sinir liflerinin hücre zarlarını titreşime geçirmesi ile hedefe yönelik bir uyarım yoluyla etkili olmaktadır. Hem inaktif hem de aktif sinir lifleri uyarıldığından nöromodülatör etki, sağlıklı ve hastalıklı aksonlar arasında dendritik bağlantıların oluşumunu destekler. Uzun süreli uyarım yoluyla şimdiye kadar inaktif durumda olan (“uyuyan”) sinir liflerinin yeniden aktive edilmesiyle zamanla neovaskülarizasyon – yani yeni kan damarlarının oluşumu – gerçekleşir ve bu da söz konusu yapıların kalıcı olarak yeniden işlevsel hale gelmesini desteklediğinden hasar görmüş sinir liflerinin işlevi, sağlıklı sinirlerle bağlantılı olarak yeni oluşan ve araya giren dendritik lifler aracılığıyla uzun vadede telafi edilir; bu da motor becerilerinde potansiyel olarak bir iyileşmeye yol açmaktadır.
KAS ve NÖROLOJİK HASTALIKLARIN TEDAVİSİNDE BÜYÜK GELİŞME
Türk, Alman ve Özbekistanlı nörolog ve bilim adamları tarafından tasarlanan bu tedavi yöntemi ile (SMA, DMD, SP) hastalarının tedavisi yaklaşık bir yıldır 80 bine yakın kas hastası
bulunan Özbekistan’ın bir bölgesindeki kas ve nörolojik hastalıkların tedavi ve rehabilitasyon merkezinde (Boburshoh Medical Centre) yapılmaktadır. Grado Healthcare, bu tedavi merkezinin Türkiye ve diğer ülkelerde tek yetkili temsilcisidir.
(SMA-DMD-SP) kas hastalıklarının tedavisi için tasarlanan ve dünyada ilk defa Özbekistan’da başlatılan bu tedavi yöntemi ile kalıcı ve kesin çözüm hedeflenmiştir.
Bu teknoloji ile tedavi olan (SMA-DMD-SP) gibi kas hastalarının kısa sürede tedaviye cevap verdiği görülmüştür. Tedavi başlamasından yaklaşık 6 – 8 hafta içinde hastalarda %50 – 60 oranında iyileşme görülmektedir.
Solunum cihazına bağlı hastaların cihaz destekli solunuma ihtiyaç duyumu ve yutkunma problemi ortadan kalktı, kabızlık problem ve hırıltılı solunum düzeldi, yaşına göre yürümeye veya emeklemeye başladı, fizik tedavi ve egzersiz seansları başladı, 5 – 6 hafta içinde yaklaşık 1 kilo aldı, desteksiz oturmaya başladı, belirgin düzeyde hareketlerde ve gövde kontrolünde düzelme oldu.
Hastanın tedaviye uygun olup olmadığını belirlemek için talep edilen tetkikler:
- Genetik veya nörolojik olarak kesinleştirilmiş SMA tanısına ait belgeler.
- Ayrıntılı güncel klinik-nörolojik durum değerlendirmesi.
- Elektromiyografi (EMG), gerekirse sinir iletim hızı (NLG) (Mevcut ya da klinik-nörolojik olarak saptanamayan semptomların belirlenmesi için.
- Kas biyopsisi.
- Güncel beyin ve spinal aks MRI’sı (SMA ile ilişkili nöroaksiyal değişikliklerin tespiti için).
- Hastalığın öyküsü.
- Hastanın güncel kısa bir videosu.